Sindrome di Sjögren: manifestazioni cliniche e associazione con diabete mellito di tipo 1

Cos'è la Sindrome di Sjögren?

La sindrome di Sjögren è una patologia autoimmune caratterizzata dall'attacco del sistema immunitario contro le ghiandole esocrine, tra cui le ghiandole lacrimali e salivari, riconosciute erroneamente come estranee, similarmente a come si comporterebbe in presenza di virus o batteri. L'infiammazione che comporta la risposta immunitaria, porta ad una diminuzione della produzione di lacrime e saliva. Essa viene definita come Xerostomia in caso di secchezza della bocca e Xeroftalmia in caso di secchezza oculare.

Oltre alle ghiandole lacrimali e salivari, possono essere colpite anche le ghiandole sudoripare e quelle coinvolte nella secrezione vaginale. La compromissione di queste ghiandole può causare una ridotta sudorazione e secchezza vaginale; inoltre, la mancanza di secrezioni può estendersi alla trachea e ai bronchi principali, provocando una tosse secca e persistente [2].

Questa patologia ha tra i suoi sintomi una forte secchezza del cavo orale, degli occhi o della mucosa vaginale: si tratta, infatti, di una malattia infiammatoria cronica che colpisce le ghiandole esocrine salivari e lacrimali [2].

Le cause della sindrome di Sjögren non sono note con certezza, ma si concorda sul fatto che si verifichi un’infiammazione e una conseguente reazione autoimmune a carico dei dotti ghiandolari. L'infiltrazione di linfociti nelle ghiandole salivari e lacrimali causa una progressiva riduzione della capacità di secrezione e modifica la qualità di saliva e lacrime [1].

Sintomatologia

La sindrome di Sjögren ha come manifestazione clinica primaria la secchezza oculare e orale, spesso sintomo esclusivo. Talvolta, tuttavia, coinvolge altri organi o apparati. Questa condizione si classifica in [2]:

• Sjögren primaria, quando il paziente che ne manifesta i sintomi non è affetto da patologie autoimmuni;
• Sjögren secondaria, quando in concomitanza con i sintomi della condizione si presentano disturbi e manifestazioni cliniche riconducibili anche ad altre malattie autoimmuni, quali sclerosi sistemica, lupus, artrite reumatoide e hashimoto. In questo caso, i pazienti affetti verranno curati con una terapia supplementare apposita.

La sindrome di Sjögren è caratterizzata principalmente da secchezza oculare e xerostomia, ma può manifestarsi anche con altri sintomi. L'impatto della malattia sul corpo varia notevolmente da persona a persona: in alcuni casi, i sintomi possono essere lievi e poco fastidiosi, mentre in altri possono compromettere significativamente la qualità della vita.

Numerose condizioni possono causare sintomi simili a quelli della sindrome di Sjögren; è importante, pertanto, rivolgersi a un medico ai fini di una corretta diagnosi.

Secchezza oculare

I sintomi di secchezza oculare possono includere:

• sensazione di bruciore, prurito o presenza di sabbia negli occhi;
• infiammazione e gonfiore delle palpebre;
• sensibilità alla luce;
• palpebre incollate al risveglio;
• visione sfocata.

Questi sintomi tendono a peggiorare in ambienti con aria secca, come luoghi ventilati, fumosi o climatizzati. La secchezza oculare, comunque, può essere causata da diverse condizioni oltre alla sindrome di Sjögren, quindi è bene rivolgersi a un professionista in caso di dubbi in merito alla propria sintomatologia.

Secchezza della bocca

I segni di xerostomia possono includere:

• sensazione che il cibo si blocchi in bocca o nella gola, soprattutto quando si ingeriscono alimenti secchi come biscotti o fette biscottate;
• necessità di bere acqua durante i pasti per facilitare la deglutizione;
• lingua che si attacca al palato;
• voce rauca;
• lingua liscia e arrossata;
• alterazione del gusto degli alimenti;
• pelle secca e cute screpolata agli angoli delle labbra;
• problemi come carie dentali, gengiviti, ulcere orali e candidosi (infezione fungina che può rendere la lingua dolorante, rossa o bianca).

Anche il diabete o alcuni farmaci possono causare secchezza della bocca [3].

Altri sintomi

Altri possibili sintomi della sindrome di Sjögren includono:

• pelle secca e pruriginosa;
• stanchezza e affaticamento estremo;
• secchezza vaginale nelle donne, che può rendere dolorosi i rapporti sessuali;
• eruzioni cutanee, soprattutto dopo l'esposizione al sole;
• tosse secca persistente;
• gonfiore delle ghiandole salivari situate tra la mandibola e le orecchie;
• dolori muscolari;
• dolori articolari, rigidità e gonfiore;
• difficoltà di concentrazione, memoria e ragionamento.

Alcuni pazienti con sindrome di Sjögren possono lamentare lo sviluppo di condizioni associate o complicanze come il fenomeno di Raynaud, che influisce sulla circolazione del sangue nelle estremità [3].

Diagnosi

Per diagnosticare la sindrome di Sjögren è necessario identificare specifici anticorpi nel sangue e identificare un processo infiammatorio in atto, frequentemente riscontrabile nelle ghiandole salivari delle labbra, tipico di questa patologia.

Il medico, nel corso di una visita specialistica, può raccomandare alcuni o tutti i seguenti esami di laboratorio [4]:

• analisi del sangue e delle urine: per rilevare la presenza di anticorpi comuni nella sindrome di Sjögren. I risultati del test ANA (anticorpi antinucleo) possono indicare la presenza di un disturbo autoimmune;
• test di Schirmer: per verificare se le ghiandole lacrimali producono una quantità sufficiente di lacrime per mantenere gli occhi umidi.
• colorazione della superficie oculare: per esaminare da vicino le superfici degli occhi alla ricerca di danni e secchezza.
• scansioni della funzione delle ghiandole salivari: per analizzare le ghiandole situate ai lati del collo, sotto le orecchie e sotto la mandibola.
• biopsia del labbro: per cercare infiammazione nelle ghiandole che producono saliva e lacrime. Questo test può determinare il tipo e la gravità dell'infiammazione. La biopsia del labbro è preferita perché le ghiandole salivari sotto la superficie interna del labbro sono facilmente accessibili.
• sialometria: per misurare il flusso salivare.
• ecografia delle principali ghiandole salivari: per rivelare cambiamenti strutturali caratteristici che possono aiutare nella diagnosi.

Non esiste un test unico che consenta di diagnosticare con certezza la sindrome di Sjögren. Il medico deve esaminare attentamente tutti i sintomi del paziente per escludere altre possibili patologie. Potrebbe essere necessario consultare diversi specialisti, come un reumatologo, un oculista o un dentista/specialista in medicina orale, per individuare i principali indicatori della malattia, tra cui una riduzione del film lacrimale, una diminuzione della produzione di saliva, l'infiammazione delle ghiandole salivari e la presenza di un disturbo autoimmune [4].

Trattamento

La sindrome di Sjögren è una malattia cronica e la prognosi è essenzialmente improbabile; pertanto, il suo trattamento è prevalentemente sintomatico: è opportuno ricorrere a una terapia topica per evitare l’eccessiva secchezza orale (e oculare) nei momenti di recrudescenza della malattia, nonché tenere sotto controllo eventuali fattori aggravanti. La terapia può includere dunque sostituti salivari e lacrimali (salive o lacrime artificiali), ma non ne esiste una specifica nell’ambito della reumatologia [2].

Per quanto riguarda la secchezza della bocca, il paziente dovrebbe [2]:

• mantenere una rigorosa igiene orale per prevenire carie e malattie gengivali;
• aumentare l'assunzione di liquidi per favorire l'idratazione;
• masticare gomme senza zucchero per stimolare la produzione di saliva;
• succhiare cubetti di ghiaccio (fungeranno da lubrificanti per la bocca e ridurranno la secchezza);
• utilizzare regolarmente collutori per lenire e proteggere la mucosa orale dalle infezioni:
• smettere di fumare, poiché il fumo irrita la bocca e accelera l'evaporazione della saliva.

Quanto alle terapie farmacologiche, esse possono comprendere farmaci antinfiammatori non steroidei, glucocorticoidi, antimalarici e immunosoppressori in caso di manifestazioni extra-ghiandolari. Per esempio:

• l’idrossiclorochina somministrata oralmente può contribuire a fermare il decorso della malattia nelle sue prime manifestazioni evitando ulteriori peggioramenti;
• la pilocarpina (un alcaloide con effetto miotico generalmente disponibile solo come collirio ma recentemente assumibile anche in compresse) e la cevimelina idrocloride stimolano la produzione della saliva;
• se si manifesta dolore alle ghiandole salivari possono essere prescritti degli analgesici comuni;
• in circostanze più gravi e presenza di patologie concomitanti si può, invece, consigliare una terapia a base di corticosteroidi, rituximab o immunosoppressori ad uso sistemico.

Per i pazienti con sindrome di Sjögren è fondamentale alleviare il sintomo della secchezza; per questo è consigliabile ricorrere alla linea di prodotti GUM® per la bocca secca, che comprendono il Dentifricio GUM HYDRAL®, il Gel idratante GUM HYDRAL e lo Spray idratante GUM HYDRAL. Si tratta di una linea di prodotti idratanti pensata appositamente per proteggere la mucosa orale dalle irritazioni derivanti dalla secchezza, lenendo il dolore e il fastidio che si può generare in queste condizioni.

Sindrome di Sjögren e diabete mellito di tipo 1

È noto da tempo che esiste una correlazione tra pazienti con diabete mellito di tipo 1 e sindrome di Sjögren. Si tratta in entrambi i casi di malattie autoimmuni, anche se il diabete attacca le cellule produttrici di insulina nel pancreas, mentre la sindrome di Sjögren colpisce le ghiandole salivari. Si è riscontrato, tuttavia, che i sintomi di quest’ultima sono presenti in più di un caso su due anche in chi soffre di diabete mellito, nonostante l’associazione tra le due malattie non sia ancora del tutto chiara.

Studi più recenti hanno confermato l’ipotesi di un legame grazie all’identificazione di una particolare cellula del sistema immunitario (TCCR9), presente con una frequenza maggiore proprio nei pazienti che soffrono di diabete mellito di tipo 1 e di sindrome di Sjögren, rispettivamente nel pancreas e nelle ghiandole salivari (mentre, in circostanze normali e in assenza di ulteriori alterazioni, essa dovrebbe trovarsi in prevalenza solo nell’intestino) [5].

Intervenendo su tale cellula, gli esperti sono riusciti a prevenire l’insorgenza di casi di diabete e di sindrome di Sjögren, che potrebbe allora esser causata proprio da questa specifica alterazione progressiva associata al diabete.

Ulteriori ricerche hanno lavorato in questa direzione per individuare con maggior precisione il nesso tra queste malattie e ricercare una possibilità di intervento che agisca contestualmente su entrambe. Per esempio, in anni recenti è stato dimostrato come un farmaco utilizzato contro il diabete possa portare benefici significativi anche per la riduzione dei sintomi della sindrome di Sjögren. Gli studi nel settore sono ancora in corso, ed è possibile aspettarsi nel prossimo futuro dei riscontri interessanti su trattamenti che agiscano simultaneamente sulla gestione di entrambe le condizioni patologiche [5].

In generale, dal momento che si ipotizza un’eziologia multifattoriale, sono molteplici gli elementi da tener presenti nelle valutazioni cliniche. Fra questi, ricoprono un ruolo fondamentale la predisposizione genetica o i fattori ormonali e ambientali che aumentano il rischio di insorgenza soprattutto nelle donne.

In sintesi

La sindrome di Sjögren è una patologia autoimmune che comporta un attacco del sistema immunitario contro le ghiandole esocrine, principalmente quelle lacrimali e salivari, causando infiammazione e riduzione della produzione di lacrime e saliva. Questa condizione, caratterizzata da xerostomia e xeroftalmia, può coinvolgere anche altre ghiandole, come quelle sudoripare e quelle responsabili della secrezione vaginale, portando a sintomi di secchezza generalizzata.

La diagnosi della sindrome di Sjögren richiede l'identificazione di specifici anticorpi nel sangue e l'osservazione di un pattern infiammatorio caratteristico nelle ghiandole salivari. I test diagnostici comprendono esami del sangue, test di Schirmer, colorazione della superficie oculare, scansioni delle ghiandole salivari, biopsia del labbro, sialometria ed ecografia delle ghiandole salivari principali.

La cura della sindrome di Sjögren è principalmente sintomatica e mira ad alleviare la secchezza delle mucose mediante l'uso di sostituti salivari e lacrimali. Il medico può prescrivere farmaci antinfiammatori, immunosoppressori e altre terapie farmacologiche per gestire i sintomi e le manifestazioni extra-ghiandolari.

L'impatto della sindrome di Sjögren varia notevolmente tra i pazienti, influenzando in modo differente la qualità della vita. La gestione della malattia richiede un approccio multidisciplinare e una stretta collaborazione tra diversi specialisti, per garantire una diagnosi accurata e un trattamento adeguato. Ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome e sviluppare terapie più efficaci.

Fonti e bibliografia

1. MSD Manuals, Sindrome di Sjögren, https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/disturbi-del-tessuto-muscoloscheletrico-e-connettivo/patologie-reumatiche-autoimmuni/sindrome-di-sj%C3%B6gren
2. Istituto Superiore di Sanità, Sindrome di Sjögren, https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/sindrome-di-sjoegren
3. NHS UK, Sjögren Symptoms, https://www.nhs.uk/conditions/sjogrens-syndrome/symptoms/
4. John Hopkins Medicine, Sjögren syndrome Diagnosis, https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/sjogrens-syndrome/sjogrens-syndrome-diagnosis
5. LAB online, Researchers link diabetes with Sjogren’s syndrome, https://www.labonline.com.au/content/life-scientist/news/researchers-link-diabetes-with-sjogren-s-syndrome-221368886

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